توالی‌یابی کل اگزوم (WES)
بررسی بخش‌های کدکننده ژنوم برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری‌های نادر، ناباروری، ناهنجاری‌ها و اختلالات رشدی.
ثبت سفارش در پورتالاز آزمایش‌های ژنتیک تا تحلیل داده، هوش مصنوعی و مشاوره تخصصی؛ همه در یک مجموعه.
بررسی بخش‌های کدکننده ژنوم برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری‌های نادر، ناباروری، ناهنجاری‌ها و اختلالات رشدی.
ثبت سفارش در پورتالتصویر کامل از ژنوم شامل نواحی کدکننده و غیرکدکننده، تغییرات ساختاری و CNV با دقت بالا.
ثبت سفارش در پورتالپانلهای اختصاصی سرطان، قلب، اعصاب، ناشنوایی و بیماری‌های متابولیک با پوشش عمیق.
ثبت سفارش در پورتالپیشبینی پاسخ بدن به دارو و تنظیم دوز درمان بر اساس پروفایل ژنتیکی بیمار.
ثبت سفارش در پورتالپایپلاینهای تحلیل داده NGS، فراخوانی واریانت، حاشیه‌نویسی و رده‌بندی مطابق ACMG.
ثبت سفارش در پورتالمدلهای یادگیری ماشین برای اولویت‌بندی واریانت‌ها و ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ.
ثبت سفارش در پورتالگزارشهای شفاف و قابل‌فهم برای پزشک و بیمار همراه با مشاوره تخصصی.
درخواست مشاورهمشاوره پیش و پس از آزمایش با ژنتیک‌دان؛ بررسی شجره‌نامه، ارزیابی ریسک خانوادگی و تفسیر نتایج به زبان ساده برای بیمار و خانواده.
درخواست مشاورههمراهی تیم‌های پژوهشی و شرکت‌ها از تعریف مسئله و آماده‌سازی داده تا طراحی، ارزیابی و پیاده‌سازی مدل‌های یادگیری ماشین در ژنومیکس و علوم زیستی.
درخواست مشاورهتفاوت اصلی آزمایش‌ها را یک‌جا ببینید؛ برای انتخاب نهایی با ژنتیک‌دان مشورت کنید.
گسترده‌تر بودن همیشه به معنی مناسب‌تر بودن نیست؛ گاهی یک تست هدفمند یا کاریوتایپ دقیقاً همان پاسخی را می‌دهد که یک آزمایش گسترده‌تر قادر به پاسخ‌دادن به آن نیست.
ممکن است نوع دیگری از تغییر DNA به روش دیگری قابل بررسی باشد.
نوع تغییر ژنتیکی مورد انتظار تعیین می‌کند کدام روش مناسب‌تر است.
| آزمایش | دامنه بررسی | برای چه شرایطی مناسب‌تر است؟ | نقطه قوت اصلی | محدودیت مهم |
|---|---|---|---|---|
| WESتوالی‌یابی کل اگزومگسترده | ژن‌های کدکننده، هزاران ژن | بیماری‌های نادر ژنتیکی یا علل نامشخص، علائم پیچیده، شرایطی که احتمال دخالت چندین ژن مطرح باشد. | بررسی هم‌زمان بیشتر ژن‌های مرتبط، بدون محدودشدن به یک پنل کوچک. | بسیاری از نواحی غیرکدکننده، تکرارهای طولانی و بعضی CNVها به‌طور کامل بررسی نمی‌شوند. |
| WGSتوالی‌یابی کل ژنومبسیار گسترده | ناحیه‌های کدکننده و غیرکدکننده | پرونده‌های پیچیده یا حل‌نشده‌ای که بررسی گسترده‌تر ژنوم و برخی تغییرات ساختاری اهمیت دارد. | پوشش گسترده‌تر ژنوم و امکان تحلیل انواع بیشتری از تغییرات، بسته به روش و خط لوله تحلیل. | تحلیل و تفسیر پیچیده‌تر است و برای برخی تغییرات خاص همچنان ممکن است آزمایش تکمیلی لازم باشد. |
| پنل ژنیبررسی گروه مشخصی از ژن‌هامتمرکز و هوشمند | چند ژن تا صدها ژن منتخب | زمانی که علائم بیمار به یک گروه مشخص از بیماری‌ها مانند صرع، ناشنوایی یا کاردیومیوپاتی اشاره دارد. | تمرکز بیشتر بر ژن‌های مرتبط، تفسیر محدودتر و معمولاً پوشش عمیق‌تر در نواحی طراحی‌شده. | ژن‌های خارج از فهرست پنل بررسی نمی‌شوند و نتیجه به طراحی و به‌روزبودن پنل وابسته است. |
| کاریوتایپبررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌هاسطح کروموزومی | تغییرات بزرگ و قابل مشاهده | اختلالات تعداد کروموزوم، برخی تغییرات ساختاری بزرگ، ترانسلوکیشن متعادل، ناباروری یا سقط مکرر در شرایط منتخب. | مشاهده مستقیم تعداد و ساختار کلی کروموزوم‌ها و شناسایی برخی جابه‌جایی‌های متعادل. | قدرت تفکیک پایینی دارد و تغییرات کوچک ژنتیکی یا اضافه‌ها/حذف‌های بسیار ظریف را نشان نمی‌دهد. |
| CMA / Array-CGHریزآرایه کروموزومیسراسر ژنوم برای CNV | CMA / Array-CGH یکی از انواع آن است | بررسی حذف‌ها و اضافه‌شدگی‌های کروموزومی ظریف، ناهنجاری‌های مادرزادی، تاخیر رشد یا مشکلات تکاملی در شرایط منتخب. | شناسایی حذف‌ها و اضافه‌شدگی‌های کوچکتری که ممکن است در کاریوتایپ دیده نشوند. | معمولاً واریانت‌های نقطه‌ای و جابه‌جایی‌های متعادل کروموزومی را شناسایی نمی‌کند. |
| تست هدفمندبررسی یک ناحیه مشخص یا واریانت مشخصبسیار متمرکز | یک سؤال ژنتیکی مشخص | زمانی که واریانت خانوادگی شناخته‌شده است یا شک قوی به یک تغییر مشخص وجود دارد. | بررسی مستقیم و دقیقِ همان مورد شناخته‌شده، با هزینه و زمان کمتر نسبت به آزمایش‌های گسترده. | فقط محدوده درخواستی را بررسی می‌کند و درباره سایر علل احتمالی اطلاعاتی نمی‌دهد. |
انتخاب آزمایش باید پس از بررسی شرح حال، شجره‌نامه و نتایج قبلی انجام شود؛ برای آشنایی بیشتر می‌توانید با ژنتیک‌دان یا کارشناسان ما گفتگو کنید.
راهنمایی برای انتخاب آزمایشاز اتاق مشاوره تا آزمایشگاه و میز داده؛ همراه شما از اولین سؤال تا نتیجه.
از ایده تا مدل قابل استقرار؛ همراه تیم‌های زیست‌فناوری، استارتاپ‌ها و پژوهشگران.
پیش از آزمایش، هنگام تفسیر نتیجه و در برنامه‌ریزی خانواده کنار شما هستیم.
مسیری شفاف و قابل پیگیری؛ مراحل را می‌توانید در پورتال دنبال کنید.
نیاز خود را مطرح کنید؛ مشاور ژنتیک، آزمایش یا خدمت مناسب را پیشنهاد می‌دهد.
ثبت سفارش و بارگذاری فرم بالینی و رضایت‌نامه در پورتال پزشکان.
نمونه‌گیری طبق راهنمای آزمایشگاه و ارسال یا جمع‌آوری نمونه.
استخراج DNA، آماده‌سازی نمونه و توالی‌یابی با کنترل کیفیت در هر مرحله.
تحلیل بیوانفورماتیک، رده‌بندی واریانت‌ها و بازبینی متخصص ژنتیک.
تحویل گزارش در پورتال و امکان مشاوره پس از آزمایش.
پاسخ پرسش‌های رایج درباره انتخاب آزمایش، نمونه و گزارش.
پزشکان و مراکز درمانی از طریق پورتال سفارش ثبت می‌کنند. بیماران و خانواده‌ها می‌توانند ابتدا با فرم مشاوره با ما صحبت کنند تا مسیر مناسب پیشنهاد شود.
WES بخش‌های کدکننده، WGS کل ژنوم و پانل‌ها مجموعه‌ای از ژن‌های مرتبط با یک گروه بیماری را بررسی می‌کنند. جدول مقایسه را ببینید و برای انتخاب نهایی با متخصص ژنتیک مشورت کنید.
اطلاعات بالینی بیمار، سابقه خانوادگی، آزمایش‌های قبلی و رضایت‌نامه آگاهانه. فرم‌های لازم در پورتال در دسترس‌اند.
نوع نمونه هر آزمایش در جدول مقایسه مشخص است و راهنمای نمونه‌گیری پس از ثبت سفارش در اختیار شما قرار می‌گیرد.
گزارش شامل یافته‌های مهم و رده‌بندی واریانت‌ها (بیماری‌زا، محتمل بیماری‌زا، VUS و…) است. VUS یعنی شواهد فعلی برای نتیجه‌گیری کافی نیست و ممکن است با دانش جدید بازبینی شود.
نه لزوماً. هیچ آزمایشی همه تغییرات را پوشش نمی‌دهد؛ نتیجه منفی یعنی در بخش‌های بررسی‌شده تغییر مرتبطی پیدا نشده و ممکن است بررسی تکمیلی لازم باشد.
داده‌ها رمزنگاری و با شناسه ناشناس نگهداری می‌شوند و فقط با رضایت شما در اختیار پزشک معالج قرار می‌گیرند.
زمان تقریبی هر آزمایش در جدول مقایسه آمده است. هزینه بسته به نوع آزمایش متفاوت است؛ با فرم مشاوره برآورد دقیق دریافت کنید.
با متخصصان ژنتیک و تیم تحلیل ما صحبت کنید؛ مشاوره اولیه رایگان است.
درخواست مشاوره رایگان